Métodos de diagnóstico prenatal: genéticos, invasivos, no invasivos. Indicaciones de cita, resultados

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificación: 2024-02-17 21:38

El diagnóstico prenatal es un examen complejo del desarrollo del embarazo. El objetivo principal es identificar diversas patologías en un bebé en las etapas de desarrollo intrauterino.

Los métodos más comunes de diagnóstico prenatal: ultrasonido, el contenido de varios marcadores en la sangre de una mujer embarazada, biopsia de corion, extracción de sangre del cordón umbilical a través de la piel, amniocentesis.

Por qué es necesario el diagnóstico prenatal

Usando varios métodos de diagnóstico prenatal, es realista detectar trastornos en el desarrollo del feto como el síndrome de Edwards, el síndrome de Down, trastornos en la formación del corazón y otras anomalías. Son los resultados del diagnóstico prenatal los que pueden decidir el destino futuro del niño. Después de recibir los datos de diagnóstico, junto con el médico, la madre decide si nacerá el niño o se interrumpirá el embarazo. El pronóstico favorable puede permitir la rehabilitaciónfeto. El diagnóstico prenatal también incluye establecer la paternidad mediante pruebas genéticas, que se realizan en las primeras etapas del embarazo, así como determinar el sexo del feto. Todos estos servicios en la capital son brindados por el Centro de Diagnóstico Prenatal de la Avenida Mira, que dirige el profesor M. V. Medvedev. Aquí puede someterse a un examen prenatal completo, que incluye ultrasonido. En el Centro se utilizan modernas tecnologías 3D, 4D.

Métodos de diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal moderno utiliza una variedad de métodos y tecnologías. El grado, así como el nivel de oportunidades que tienen es diverso. En general, el diagnóstico prenatal se divide en dos grandes grupos: diagnóstico prenatal invasivo y no invasivo.

Los métodos no invasivos, o como también se les llama, mínimamente invasivos, no implican intervenciones quirúrgicas ni traumatismos en el feto ni en la madre. Dichos procedimientos se recomiendan para todas las mujeres embarazadas, no son peligrosos en absoluto. Los exámenes de ultrasonido programados son imprescindibles. Los métodos invasivos implican la invasión (intervención) en el cuerpo de una mujer embarazada, en la cavidad uterina. Los métodos no son completamente seguros, por lo que el médico los prescribe en casos extremos, cuando hay dudas sobre la preservación de la salud del feto.

Diagnóstico prenatal no invasivo

Los métodos no invasivos incluyen la ecografía o el cribado prenatal, que permite controlar la dinámica del desarrollo del feto. También considerado no invasivo.diagnóstico prenatal del feto por factores séricos maternos.

La ecografía es el procedimiento más común, no tiene efectos nocivos sobre la mujer y el propio feto. ¿Todas las futuras madres deberían someterse a este estudio? La pregunta es discutible, tal vez no se requiera en todos los casos. Un ultrasonido es recetado por un médico por muchas razones. En el primer trimestre, puede determinar la cantidad de embarazos, si el feto está vivo, cuál es el período exacto. Al cuarto mes, la ecografía ya puede mostrar malformaciones congénitas macroscópicas del feto, la ubicación de la placenta, la cantidad de líquido amniótico. Después de 20 semanas, es posible determinar el sexo del feto. Permite que la ecografía detecte diversas anomalías si el análisis mostró una alfafetoproteína elevada en la mujer embarazada, y también si existen malformaciones en los antecedentes familiares. Vale la pena señalar que ni un solo resultado de ultrasonido puede garantizar el nacimiento al 100% de un feto sano.

Cómo se hace una ecografía

La ecografía prenatal prenatal se recomienda para todas las mujeres embarazadas en los siguientes momentos:

• 11-13 semanas de embarazo;
• 25-35 semanas de embarazo.

Se proporciona un diagnóstico del estado del cuerpo de la madre, así como del desarrollo del feto. El médico instala un transductor o sensor en la superficie del abdomen de la mujer embarazada, las ondas de sonido invaden. Estas ondas son capturadas por el sensor y las transfiere a la pantalla del monitor. Al principio del embarazo, a veces se usa el método transvaginal. En este caso, la sonda se inserta en la vagina. ¿Qué anomalías se pueden detectar mediante una ecografía?

•Malformaciones congénitas del hígado, riñones, corazón, intestinos y otros.

• Hasta 12 semanas signos de desarrollo de síndrome de Down.

Desarrollo del propio embarazo:

• Ectópico o uterino.

• Número de fetos en el útero.

• Embarazo.

• Presentación cerebral o de nalgas del feto.

• Retraso en el tiempo.

• Patrón de latidos del corazón. • Género del bebé.

• Ubicación y estado de la placenta.

• Flujo sanguíneo en los vasos.

• Tono uterino.

Entonces, el ultrasonido permite detectar cualquier desviación. Por ejemplo, la hipertonicidad uterina puede provocar una amenaza de aborto espontáneo. Habiendo descubierto esta anomalía, puede tomar las medidas oportunas para preservar el embarazo.

Examen de sangre

Se examina el suero sanguíneo de una mujer para determinar el contenido de varias sustancias:

• AFP (alfafetoproteína).

• NE (estriol no conjugado).• HCG (gonadotropina coriónica humana).

Este método de detección prenatal tiene un grado bastante alto de precisión. Pero hay casos en los que la prueba muestra un resultado falso positivo o falso negativo. Luego, el médico prescribe métodos adicionales de detección prenatal, como ultrasonido o algún tipo de método de diagnóstico invasivo.

El Centro de Diagnóstico Prenatal en Prospekt Mira en Moscú realiza exámenes bioquímicos, ecografías y consultas prenatales en solo 1,5 horas. Además de la evaluación del primer trimestre, es posible someterse a una evaluación bioquímica del segundo trimestre junto con asesoramiento y ultrasonido.investigación.

Contenido de alfafetoproteína

El diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias utiliza el método de determinar el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre. Esta prueba de tamizaje permite identificar la probabilidad de que un bebé nazca con una patología como anencefalia, espina bífida y otras. Además, una alfafetoproteína alta puede indicar el desarrollo de varios fetos, fechas incorrectamente establecidas, la posibilidad de aborto espontáneo e incluso un embarazo perdido. El análisis da los resultados más precisos si se realiza en la semana 16-18 de embarazo. Los resultados antes de la semana 14 o después de la 21 a menudo son erróneos. A veces se ordenan donaciones de sangre. Con una tasa alta, el médico prescribe una ecografía, lo que le permite obtener una confirmación más confiable de la enfermedad del feto. Si la ecografía no determina la causa del alto contenido de alfafetoproteína, se prescribe la amniocentesis. Este estudio determina con mayor precisión el cambio en la alfafetoproteína. Si el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la paciente aumenta, pueden ocurrir complicaciones durante el embarazo, por ejemplo, retraso en el desarrollo, posible muerte fetal o desprendimiento de la placenta. La alfafetoproteína baja combinada con hCG alta y estriol bajo indican la posibilidad de desarrollar síndrome de Down. El médico tiene en cuenta todos los indicadores: la edad de la mujer, el contenido de hormonas. Si es necesario, se asignan métodos de investigación prenatal adicionales.

hcg

Gonadotropina coriónica humana o (hCG) conEl embarazo temprano le permite evaluar los indicadores más importantes. La ventaja de este análisis es el momento temprano de la determinación, cuando incluso el ultrasonido no es informativo. Después de la fertilización del óvulo, la hCG comienza a producirse ya en los días 6-8. HCG como glicoproteína consta de subunidades alfa y beta. Alpha es idéntico a las hormonas pituitarias (FSH, TSH, LH); y beta es único. Es por eso que se usa una prueba para la subunidad beta (beta hCG) para obtener el resultado con precisión. En los diagnósticos rápidos, se usan tiras reactivas, donde se usa una prueba de hCG menos específica (en orina). En la sangre, la beta-hCG diagnostica con precisión el embarazo tan pronto como 2 semanas después de la fertilización. La concentración para el diagnóstico de hCG en la orina madura 1-2 días más tarde que en la sangre. En la orina, el nivel de hCG es 2 veces menor.

Factores que afectan a HCG

Al determinar la hCG durante el embarazo temprano, se deben tener en cuenta algunos factores que afectan el resultado del análisis.

Aumento de la hCG durante el embarazo:

• Discrepancia entre el tiempo esperado y el real.

• Embarazo múltiple (el aumento del resultado es proporcional al número de fetos).

• Toxicosis temprana.

• Preeclampsia.

• Malformaciones graves. • Recepción de gestágenos. • Diabetes mellitus.

Disminución del nivel de hCG: un desajuste del término, un aumento extremadamente lento de la concentración de hCG en más del 50 % de la norma:

• Desajuste entre los términos esperados y reales (a menudo debido a un ciclo irregular).

• Amenaza de aborto espontáneo (disminución de más del 50 %).

• Aborto espontáneo.

• Prematuridad.

• Embarazo ectópico.

•Insuficiencia placentaria crónica.

• Muerte fetal en el segundo y tercer trimestre.

Métodos invasivos

Si el médico decide que se debe usar el diagnóstico prenatal invasivo para detectar enfermedades hereditarias, trastornos del desarrollo, se puede usar uno de los siguientes procedimientos:

• Cordocentesis.

• Biopsia coriónica (investigar la composición de las células a partir de las cuales se forma la placenta).

• Amniocentesis (examen del líquido amniótico).• Placentocentesis (consecuencias negativas después de detectar infecciones).

La ventaja de los métodos invasivos es la rapidez y el 100% de garantía de resultados. Se utiliza al principio del embarazo. Entonces, si existe alguna sospecha de anomalías en el desarrollo del feto, el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias nos permite sacar conclusiones precisas. Los padres y el médico pueden decidir a tiempo si conservar el feto o interrumpir el embarazo. Si los padres, a pesar de la patología, aún deciden dejar al niño, los médicos tienen tiempo para manejar y corregir adecuadamente el embarazo e incluso tratar al feto en el útero. Si se toma la decisión de interrumpir el embarazo, entonces en las primeras etapas, cuando se detectan desviaciones, este procedimiento se tolera mucho más fácil física y mentalmente.

Biopsia de corion

Una biopsia de corion consiste en el análisis de una partícula microscópica del corion velloso, las células de la futura placenta. Esta partícula es idéntica a los genes del feto, lo que nos permite caracterizar la composición cromosómica, determinar la salud genéticabebé. El análisis se realiza ante la sospecha de enfermedades asociadas a errores cromosómicos durante la concepción (síndrome de Edwards, síndrome de Down, Patau, etc.) o ante el riesgo de desarrollar enfermedades incurables de fibrosis quística, anemia falciforme y corea de Huntington. El resultado de una biopsia de corion revela 3800 enfermedades del feto. Pero tal defecto como un defecto en el desarrollo del tubo neural no puede ser detectado por este método. Esta patología se detecta únicamente durante los procedimientos de amniocentesis o cordocentesis. Al momento del análisis, el grosor del corion debe ser de al menos 1 cm, esto corresponde a 7-8 semanas de embarazo. Recientemente, el procedimiento se lleva a cabo en la semana 10-12, es más seguro para el feto. Pero a más tardar en la semana 13.

Realización del trámite

El método de punción (transcervical o transabdominal) lo eligen los cirujanos. Depende de dónde se encuentre el corion en relación con las paredes del útero. En cualquier caso, la biopsia se realiza bajo control ecográfico.

La mujer se acuesta boca arriba. El sitio de punción seleccionado se anestesia necesariamente con exposición local. La punción de la pared abdominal, las paredes del miometrio se realiza de tal forma que la aguja entra paralela a la membrana del corion. Un ultrasonido monitorea el movimiento de la aguja. La jeringa se usa para tomar los tejidos de las vellosidades coriónicas, se retira la aguja. Con el método transcervical, se coloca a la mujer en una silla como en un examen normal. No se sienten sensaciones dolorosas explícitamente expresadas. El cuello uterino y las paredes de la vagina se fijan con unas pinzas especiales. Accesoprovisto de un catéter, cuando llega al tejido coriónico, se conecta una jeringa y se toma material para análisis.

Amniocentesis

Los métodos de diagnóstico prenatal incluyen el método más común para determinar las patologías del desarrollo fetal: la amniocentesis. Se recomienda realizarlo a las 15-17 semanas. Durante el procedimiento, la condición del feto es monitoreada por ultrasonido. El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal en el líquido amniótico, aspira una cierta cantidad para el análisis y se retira la aguja. Los resultados se están preparando en 1-3 semanas. La amniocentesis no es peligrosa para el desarrollo del embarazo. La fuga de líquido puede ocurrir en el 1-2% de las mujeres, y esto se detendrá sin tratamiento. El aborto espontáneo puede ocurrir solo en el 0,5% de los casos. La aguja no daña al feto, el procedimiento se puede realizar incluso con embarazos múltiples.

Métodos genéticos

DOT-test es el último método genético seguro en el estudio del feto, permite identificar el síndrome de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. La prueba se basa en datos obtenidos de la sangre de la madre. El principio es que con la muerte natural de un cierto número de células placentarias, el 5% del ADN fetal ingresa a la sangre de la madre. Esto permite diagnosticar trisomías mayores (test DOT).

¿Cómo se hace el trámite? Se extrae sangre de la vena de una mujer embarazada, se aísla el ADN fetal. El resultado se emite dentro de los diez días. La prueba se realiza en cualquier etapa del embarazo, a partir de la semana 10. Confiabilidad de la información 99.7%.