Cribado prenatal: tipos, cómo se hace, qué riesgos se calculan

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificación: 2024-02-17 21:57

No todo el mundo está familiarizado con el término evaluación prenatal. Sin embargo, las personas que trabajan en el campo de la salud saben casi todo al respecto. Además, el término "screening" en sí mismo proviene de la palabra inglesa screening, que significa selección o clasificación. En otras palabras, esto se refiere al proceso de elegir o rechazar algo.

Sorprendentemente, el término detección se usa en muchas áreas de la actividad humana. En economía, esta palabra significa identificar socios confiables. En cuanto a la atención médica, esto significa examinar a las personas para detectar síntomas de una enfermedad en una etapa temprana.

En particular, el examen prenatal es toda una gama de estudios a los que se somete toda mujer embarazada. Le permiten detectar todo tipo de defectos en el desarrollo del niño. Con base en toda la información recibida, tanto la futura madre como el médico están al tanto del progreso.curso del embarazo. Y si hay riesgos, tome las medidas necesarias en el momento oportuno.

Información general

Echemos un vistazo más de cerca a qué es exactamente la evaluación prenatal. Después de todo, dicha encuesta se lleva a cabo no solo entre las futuras madres, sino también entre todos los demás, según la edad. Y la misma palabra "prenatal", a su vez, significa prenatal. Tal complejo de investigación médica incluye no solo la entrega y el procesamiento de pruebas de laboratorio, sino también exámenes de hardware (ultrasonido).

La importancia de la investigación prenatal es difícil de sobrestimar o subestimar, porque te permite controlar el desarrollo de un niño que aún está en el útero. Además, es posible no solo detectar las desviaciones en sí, sino también identificar todos los posibles riesgos de patologías. Solo sobre la base de los datos obtenidos de la detección, el médico toma decisiones responsables en el futuro. Es decir, si se necesita un examen adicional.

La mayoría de las mujeres embarazadas temen que esperar los resultados de las pruebas pueda desencadenar estrés sin darse cuenta. Vale la pena señalar que una mujer tiene derecho a rechazar este tipo de detección si no tiene el deseo o la confianza en tales procedimientos.

Pero si miras todo desde el otro lado… Si se detecta alguna anomalía en el desarrollo del feto en la futura madre durante el cálculo de riesgos durante el embarazo en 1 examen, se enfrenta a una elección difícil: continuar teniendo un hijo con una patología y criarlo o interrumpir el embarazo.

La esencia de la proyección

La detección tiene como objetivo informar a la mujer sobre la naturaleza del embarazo. Y si la futura madre recibe información no deseada, tendrá tiempo para prepararse mentalmente para el nacimiento de un niño especial. Si no hay desviaciones, tampoco hay motivo de preocupación.

Sin embargo, existen indicaciones específicas para el cribado prenatal:

• Mujeres mayores de 35.
• Si los familiares cercanos tienen predisposición genética a alguna enfermedad.
• Familias donde ya han nacido niños con anomalías genéticas, cromosómicas o malformaciones congénitas.
• Si la mujer ha tenido un aborto anteriormente.
• La madre tuvo dos o más abortos espontáneos seguidos.
• Concebido de un pariente cercano de la misma sangre.
• Medicamentos para el período del primer trimestre (hasta 13-14 semanas), que están prohibidos para mujeres embarazadas.
• Una pareja estuvo expuesta a la radiación poco antes de la concepción.

Este es un tipo de grupo de riesgo de examen prenatal. Solo aquí debe entenderse claramente que esto no incluye a aquellas mujeres que están amenazadas por algo durante los exámenes necesarios, como podría parecer a primera vista. Aquí todo es diferente, porque estos procedimientos, que están incluidos en el control prenatal integral, son completamente seguros.

El grupo de riesgo incluye a aquellas mujeres que, por cualquier motivo,existe un alto riesgo de desarrollar anomalías en un niño. En este sentido, el curso del embarazo merece mayor atención.

Qué más necesita evaluación

Es poco probable que alguien quiera discutir la importancia de la detección ahora, aunque puede haber quienes lo deseen. Eso es solo por esto, vale la pena dar un fuerte argumento a favor de la necesidad de someterse a exámenes programados. En particular, estamos hablando de la identificación de muchas patologías graves, que pueden incluir:

1. Síndrome de Down: se puede detectar un trastorno cromosómico similar en el primer o segundo trimestre.

2. Síndrome de Edwards: se puede detectar a la misma edad gestacional que la enfermedad mencionada anteriormente. Este cambio cromosómico se considera una patología severa, que muchas veces es incompatible con la vida o termina en retraso mental.

3. Anencefalia: la detección prenatal del embarazo detectará esta patología, pero solo durante el período del segundo trimestre. En este caso, se interrumpe el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

4. Síndrome de Cornelia de Lange: pertenece a la categoría de enfermedades hereditarias. Sus síntomas son retraso mental y múltiples anomalías del desarrollo.

5. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno metabólico autosómico recesivo. El resultado puede ser leve: defectos menores en el nivel físico y violaciones en el plano intelectual. Al mismo tiempo, puede haber una forma severa, que se expresa en un grado profundo de retraso mental y defectos físicos severos.

6. triploidía no molares una anomalía cromosómica rara que no termina bien y que a menudo conduce a la muerte del feto al principio del embarazo o todo termina en muerte fetal. Pero incluso si el niño sobrevive, habrá muchas violaciones en su cuerpo, como resultado de lo cual no podrá vivir por mucho tiempo, solo unas pocas semanas.

7. El síndrome de Patau es otra patología cromosómica que no puede ocultarse al cribado prenatal. En caso contrario, se denomina trisomía 13 o trisomía D. La frecuencia de aparición de niños con una anomalía similar es de 1:7000-10000. A menudo, con tal desviación, también ocurren abortos espontáneos o mortinatos. Sin embargo, si un niño tiene la suerte de nacer, no vive más de una semana, ya que el trabajo del cerebro, el corazón se altera, hay defectos pronunciados en la columna vertebral y otras patologías no menos graves.

Es el examen prenatal el que puede detectar en el feto las patologías enumeradas. En su mayor parte, cuando existe un riesgo peligroso, se toma la decisión de interrumpir el embarazo por razones médicas.

Indicaciones para la detección

Probablemente, muchas mujeres, después de haber oído hablar de la detección, comienzan a pensar si existen indicaciones y contraindicaciones aquí. Lo más probable es que afecte el origen extranjero de la palabra. Pero se debe aclarar un punto importante: la detección se entiende como una gama completa de estudios, y los más elementales (análisis de sangre, ultrasonido). En cuanto al momento del cribado prenatal, suele realizarse nada más levantarse la gestantecuenta.

En otras palabras, el hecho mismo de una concepción y un parto exitosos de un niño ya se está convirtiendo en una indicación para la detección. Y dado que todas las manipulaciones son completamente seguras, aquí simplemente no hay contraindicaciones. Solo hay un punto importante: una mujer debe someterse a cualquier tipo de examen mientras esté sana.

Si hay una enfermedad, los resultados de las pruebas de detección pueden distorsionarse. Esto se aplica no solo a enfermedades respiratorias agudas (resfriados), sino también a infecciones virales, incluida la amigdalitis.

Por lo tanto, antes de someterse a un examen de detección, una mujer debe visitar a su ginecólogo, otorrinolaringólogo o terapeuta. A veces vale la pena visitar a otros especialistas estrechos. Esto permitirá a las mujeres asegurarse de que están completamente sanas y nada puede distorsionar los resultados de los estudios de detección.

Tipos de exámenes prenatales

Hay tres tipos principales de exámenes que estamos considerando, así como tres períodos principales del embarazo (trimestres). Para mayor claridad, la siguiente tabla se muestra en la foto.

Hay diferentes pruebas:

• Molecular - está indicado en los casos en que existan personas en la familia de mamá o papá que hayan sido diagnosticadas con alguna de las siguientes enfermedades: fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A y B, entre otras patologías similares. Si la paciente lo desea, la prueba para detectar la presencia de estas enfermedades se puede realizar antes del inicio del embarazo o durante la maternidad. El material de investigación essangre de una vena.
• Inmunológico (examen genético prenatal): esta prueba también requiere sangre venosa. Su finalidad es determinar el grupo sanguíneo, factor Rh, así como infecciones TORCH: rubéola, citomegalovirus, varicela, toxoplasmosis, herpes. Los expertos recomiendan realizar este estudio dos veces durante todo el período de embarazo: I y III trimestre.
• Cytogenetic: un genetista hace esta investigación, que no requiere ningún equipo. El examen se lleva a cabo en forma de comunicación entre un médico y un paciente, durante el cual un especialista puede averiguar si una mujer o su esposo tienen enfermedades hereditarias. Si los hay, esta es ya una ocasión para un estudio más detallado. Esta prueba se debe realizar al planificar un hijo o durante el primer trimestre.

Como puede ver, estas pruebas son más bien una adición al examen principal, que incluye dos estudios más: ultrasonido y bioquímica sanguínea. Pero, además, se realizan procedimientos invasivos: biopsia de corion y amniocentesis. Solo se nombran en casos extremos.

Examen de ultrasonido

Durante todo el embarazo, la ecografía debe realizarse al menos tres veces:

• de 10 a 14 semanas;
• 20 a 24 semanas;
• de 32 a 34 semanas.

Esto se aplica a las fechas más básicas, pero si es necesario, el médico puede prescribir cualquier otro momento para este estudio. Esto se hace a menudo para aclarar un diagnóstico anterior.

La ventaja de estotamizaje prenatal no invasivo ya que le permite identificar visualmente cualquier anomalía en el desarrollo del niño, incluido el retraso en el crecimiento, que es especialmente importante. Cada año, hasta 3 niños de cada mil recién nacidos tienen una forma grave de patología del desarrollo que no se puede corregir quirúrgicamente.

Investigación bioquímica

El cribado bioquímico analiza las hormonas, lo que permite identificar posibles anomalías genéticas en una fase temprana. Las patologías más peligrosas de todas las demás son el síndrome de Down, Patau y Edwards. Durante el primer examen, puede detectar fácilmente los signos característicos de la desviación del síndrome de Down. Esto solo se logra en conjunto con el primer examen con ultrasonido.

Y ellos son:

• Exceso significativo de los niveles de hCG.
• Espacio de cuello engrosado.
• No hay hueso nuevo a las 11 semanas.

Durante el segundo trimestre, este síndrome se detecta por otros signos: un nivel más reducido de AFP en el contexto de una alta concentración de hCG. Por lo tanto, la bioquímica sanguínea se realiza al menos dos veces: de 10 a 14 semanas y de 16 a 20 semanas.

I proyección

¿Cómo y cuándo se realiza un examen tan importante? De acuerdo con la tabla anterior, se lleva a cabo la primera evaluación prenatal, en el primer trimestre. Es decir, a partir de la semana 11 de embarazo hasta la 13. Durante la visita al ginecólogo, quien realizará un seguimiento posterior, la mujer se someterá a un examen obligatorio:

• medida de crecimiento;
• determinación del peso (que nos permitirá juzgar la naturaleza del aumento de peso);
• medición de la presión arterial;
• historial médico completo, incluidas las enfermedades crónicas y pasadas.
• Si es necesario, se requerirá el asesoramiento de un especialista altamente especializado.

La ecografía es obligatoria, durante la cual se evalúa el estado del corion, los ovarios y el tono uterino. Posteriormente, es a partir del corion que se formará la placenta. Además, la ecografía en este momento puede mostrar un embarazo único o múltiple, incluido el desarrollo de la médula espinal, el cerebro y las extremidades del feto (o de ambos niños).

Además de esto, en el control prenatal del 1er trimestre, también debe pasar dos pruebas: orina y sangre. El último estudio permitirá no solo determinar el grupo y el factor Rh, sino también otros riesgos como el VIH, la hepatitis y la sífilis.

Segunda proyección

La segunda evaluación se realiza al final de la primera mitad de todo el embarazo, de las 15 a las 20 semanas. Con este examen, los riesgos que solo se sospecharon durante el primer examen ahora se confirman o refutan.

Y si se encuentran anomalías cromosómicas en el feto durante el examen bioquímico prenatal, se le pedirá a la mujer que interrumpa el embarazo por razones médicas, ya que la patología cromosómica aún no es curable. En este caso, la futura madre se enfrenta a un momento muy crucial. Preservación del embarazoterminará en el nacimiento de un niño que luego quedará discapacitado o completamente inviable.

Sin embargo, si se encuentran defectos del tubo neural durante la segunda evaluación, aún pueden eliminarse por completo o minimizarse. En cuanto a los procedimientos, se realiza una ecografía abdominal y se extrae sangre para análisis bioquímico.

La ecografía mostrará qué posición ha tomado el niño, su desarrollo anatómico. Además se tomarán las medidas necesarias:

• longitud de las extremidades;
• tamaño de la cabeza;
• volumen del pecho;
• volumen abdominal.

Al igual que con la primera evaluación, esta información dejará en claro si el feto desarrolla displasia esquelética o no. También se estudian otros parámetros importantes: el desarrollo del cerebro, la formación de los huesos del cráneo. Se evalúa el estado de los órganos del sistema cardiovascular (CVS) y del tracto gastrointestinal (GIT). Todo esto permite juzgar la presencia de alguna patología o su ausencia.

La prueba de sangre bioquímica también se conoce como "prueba triple". Durante el mismo, se estima la cantidad de las principales hormonas producidas en el cuerpo femenino solo durante el embarazo: estas son hCG, AFP. La comparación de los datos obtenidos con los estándares permite juzgar el desarrollo del proceso de tener un hijo. Y si hay alguna anomalía, será inmediatamente visible para un especialista.

Características de la detección III

La tercera evaluación se realiza entre las semanas 30 y 34 de embarazo. Su tarea principal es identificar algunos riesgos:

• parto prematuro;
• probabilidad de complicaciones durante el parto;
• identificación de indicaciones para cesárea;
• detección de defectos intrauterinos;
• detección de patologías en el desarrollo del feto.

Según la decodificación de la detección prenatal, las dos últimas desviaciones aparecen solo en las últimas etapas del embarazo. En cuanto a los trámites necesarios, son tres:

• Ultrasonido.
• Estudio Doppler.
• Cardiotocografía (CTG).

Durante un examen de ultrasonido de rutina, se evalúa el estado de los órganos fetales, se examina el líquido amniótico, incluido el estado de la placenta, el cordón umbilical, el cuello uterino y sus apéndices. Todo esto permite determinar la presencia de complicaciones obstétricas durante el parto e identificar malformaciones en el desarrollo del feto.

Doppler es un tipo de ultrasonido y su tarea principal es determinar la salud del sistema circulatorio del niño, incluyendo el útero y la placenta. Con la ayuda de este examen, es posible detectar malformaciones en el desarrollo del corazón, la madurez de la placenta, su funcionamiento, la probabilidad de que el feto se enrede con el cordón umbilical. También puede determinar si se suministra suficiente oxígeno al feto o puede juzgar su deficiencia.

La cardiotocografía registra la frecuencia cardíaca (FC) del feto, su movilidad. Además, puede averiguar en qué tono está el útero. Con la ayuda de este estudio, es posible detectar desviaciones del sistema cardiovascular y revelar el hecho de oxígenoayuno.

Resultados del examen prenatal

Descifrar los resultados de todos los estudios realizados y necesarios debe ser realizado únicamente por un médico y nadie más. Y para que sean fiables se deben tener en cuenta algunos factores:

• período de gestación;
• ¿Qué edad tiene la futura madre?
• presencia de patologías obstétricas y ginecológicas;
• una mujer embarazada tiene una mala costumbre, y alguna;
• qué estilo de vida lleva la futura madre.

Al mismo tiempo, incluso cuando se tienen en cuenta todos estos y otros factores, los resultados pueden resultar falsos (positivos o negativos). Y hay otras razones para esto. En primer lugar, esto se aplica a mujeres con sobrepeso, FIV, embarazo múltiple, estrés crónico agudo, diabetes mellitus, amniocentesis inoportuna inmediatamente antes de la extracción de sangre (debe pasar una semana, no antes).