Síndrome de Edwards: foto, causas, diagnóstico, tratamiento

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificación: 2024-02-17 21:57

Hoy hablaremos de una enfermedad infantil bastante rara, acompañada de un gran número de anomalías y trastornos del desarrollo. Hablemos del síndrome de Edwards. Analizaremos sus causas, formas, frecuencia de manifestación, métodos de diagnóstico y otras cuestiones importantes.

¿Qué es esto?

El síndrome de Edward es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas que provoca toda una lista de trastornos y anomalías en el desarrollo del niño. Su causa es la trisomía del cromosoma 18, es decir, la presencia de su copia extra. Este hecho conduce a complicaciones de naturaleza genética.

El riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards es de 1 en 7000. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con este trastorno mueren en las primeras semanas de vida. Solo alrededor del 10% vive un año. La enfermedad conduce a un profundo retraso mental, lesiones congénitas de los órganos internos y externos. Los más comunes son un defecto en el cerebro, corazón, riñones, cabeza y mandíbula pequeñas, labio leporino o paladar hendido, pie zambo.

Primera formación y descripciónlos síntomas de la enfermedad fueron en 1960 por D. Edwards. El médico pudo establecer una relación entre la manifestación de varios signos, encontró más de 130 defectos que acompañan a la enfermedad. Aunque los síntomas del síndrome de Edwards aparecen muy claramente, los métodos modernos de terapia contra ellos, lamentablemente, son impotentes.

Causa de la enfermedad

Si el síndrome de Edwards (fotos de niños enfermos por razones éticas no se publicarán) se diagnosticó durante el embarazo, lo más frecuente es que este último termine en aborto espontáneo o muerte fetal. Por desgracia, la manifestación de la enfermedad en el feto no se puede prevenir hoy.

Además, en los tiempos modernos, no se han esclarecido las causas claras de esta enfermedad genética, por lo que es imposible formar medidas preventivas contra su desarrollo en futuros niños. Sin embargo, los expertos han identificado factores de riesgo:

• Condiciones ambientales desfavorables.
• Exposición a radiación, productos químicos tóxicos en los padres.
• Adicción al alcohol y al tabaco.
• Herencia.
• Tomar ciertos medicamentos.
• Incesto, consanguinidad de los padres.
• La edad de la futura madre. Si una mujer tiene más de 35 años, esto se considera la causa del síndrome de Edwards en un niño, así como otras enfermedades cromosómicas.

Formas del síndrome

El tipo de anomalía de este tipo se ve afectado principalmente por la etapa de desarrollo del embrión, en la que el síndrome se apodera del embrión. Hay tres tipos en total:

• Lleno. El tipo más grave, representa el 80% de los casos. El cromosoma triplicado aparece en el momento en que el fetoera una sola celda. De ello se deduce que el conjunto anormal de cromosomas se transmitirá durante la división a todas las demás células, observadas en cada una de ellas.
• Mosaico. El nombre se debe al hecho de que las células sanas y mutadas se mezclan como un mosaico. El 10% de los afectados por el síntoma de Edwards padecen esta forma particular. Los signos de la enfermedad son menos pronunciados aquí, pero aún interfieren con el desarrollo normal del niño. El cromosoma adicional aparece durante la fase en la que el embrión consta de varias células, por lo que solo se ve afectada una parte del organismo o un solo órgano.
• Posible translocación. Aquí no solo hay no disyunción de los cromosomas, sino también una sobreabundancia de información generada por el reordenamiento de la translocación. Se manifiesta tanto durante la maduración de los gametos como durante el desarrollo del embrión. Las desviaciones no se pronuncian aquí.

Prevalencia del síndrome

El riesgo del síndrome de Edwards no se puede expresar en números exactos. El límite inferior del nacimiento de un niño con tal anomalía es 1:10000, el superior es 1:3300. Al mismo tiempo, ocurre 10 veces menos que el síndrome de Down. La tasa de concepción promedio para los niños con la enfermedad de Edwards es más alta: 1:3000.

Según investigaciones, el riesgo de tener un bebé con este síndrome aumenta con la edad de los padres mayores de 45 años en un 0,7%. Pero también está presente en padres de 20, 25, 30 años. La edad promedio del padre de un niño con síndrome de Edwards es de 35 años y la de la madre de 32,5.

La anomalía también está relacionada con el género. Se ha demostrado que es 3 veces más común en niñas que en niños.

Síndrome y embarazo

Muestra sus signos del síndrome de Edwards incluso en la etapa del embarazo. Este último procede con una serie de complicaciones, se caracteriza por una sobregestación: los bebés nacen alrededor de la semana 42.

En la etapa del embarazo, la enfermedad del feto se caracteriza por lo siguiente:

• Actividad insuficiente del embrión.
• Bradicardia - frecuencia cardíaca reducida.
• Polyhidramnios.
• Desajuste entre el tamaño de la placenta y el tamaño del feto - tiene un tamaño más pequeño.
• Desarrollo de una arteria umbilical en lugar de dos, lo que provoca deficiencia de oxígeno, asfixia.
• Hernia abdominal.
• Un plexo vascular visto en ultrasonido (encontrado en el 30% de los niños afectados).
• Feto con bajo peso.
• La hipotrofia es un trastorno crónico del tracto gastrointestinal.

60% de los bebés mueren en el útero.

Diagnóstico prenatal

El síndrome de Edwards en la ecografía solo puede determinarse mediante signos indirectos. Actualmente, el método más preciso para diagnosticar el síndrome en un feto es el examen perinatal. En base a ello, si hay sospechas alarmantes, el médico ya envía a la mujer para pruebas invasivas.

La detección del cariotipo del síndrome de Edwards se divide en dos etapas:

1. La primera se realiza a las 11-13 semanas de embarazo. Se están estudiando indicadores bioquímicos: se analizan los niveles hormonales en la sangre de la madre. Los resultados en esta etapa no son definitivos, solo pueden indicar la presencia de riesgo. Paracálculos, el especialista necesita proteína A, hCG, una proteína producida por las membranas del embrión y la placenta.
2. La segunda etapa ya apunta al resultado exacto. Para la investigación, se toma una muestra de sangre del cordón umbilical o líquido amniótico, que luego se somete a un análisis genético.

Pruebas invasivas

Es más probable que los cromosomas del síndrome de Edwards se determinen con este método. Sin embargo, implica necesariamente una intervención quirúrgica y una penetración en las membranas del embrión. De ahí el riesgo de aborto y el desarrollo de complicaciones, por lo que la prueba se prescribe solo en casos extremos.

Hoy en día se conocen tres tipos de muestreo:

1. CVS (biopsia de vellosidades coriónicas). La principal ventaja del método es que la muestra se toma a partir de la semana 8 de gestación, lo que permite detectar precozmente las complicaciones. Para la investigación, necesita una muestra del corion (una de las capas de la membrana placentaria), cuya estructura es similar a la estructura del embrión. Este material permite diagnosticar infecciones intrauterinas, enfermedades genéticas y cromosómicas.
2. Amniocentesis. El análisis se realiza a partir de la semana 14 de gestación. En este caso, las membranas amnióticas del embrión se perforan con una sonda, el instrumento recoge una muestra de líquido amniótico que contiene las células del feto. El riesgo de complicaciones de dicho estudio es mucho mayor que en el caso anterior.
3. Cordocentesis. Fecha límite: no antes de la semana 20. Aquí, se toma una muestra de la sangre del cordón umbilical del embrión. La dificultad es que al tomar el material, un especialista noel derecho a cometer un error: debe golpear la aguja exactamente en el vaso del cordón umbilical. En la práctica, esto sucede así: se inserta una aguja de punción a través de la pared anterior del peritoneo de la mujer, que recolecta alrededor de 5 ml de sangre. El procedimiento se lleva a cabo bajo el control de dispositivos de ultrasonido.

Todos los métodos anteriores no pueden considerarse indoloros y seguros. Por lo tanto, se realizan solo en los casos en que el riesgo de una enfermedad genética en el feto es mayor que el riesgo de complicaciones por tomar material para análisis.

Los padres deben recordar que el error de un médico durante el procedimiento puede conducir a la manifestación de enfermedades graves, malformaciones congénitas en el feto. No se puede descartar el riesgo de interrupción repentina del embarazo por tal intervención.

Pruebas no invasivas

El diagnóstico del síndrome de Edwards en el feto incluye métodos no invasivos. Es decir, sin penetración en las membranas fetales. Además, estos métodos son exactamente tan buenos como los invasivos.

Uno de los análisis altamente precisos de este tipo puede llamarse cariotipo. Esta es la toma de una muestra de sangre de la madre que contiene ADN embrionario libre. Los especialistas los extraen del material, los copian y luego realizan la investigación necesaria.

Diagnóstico posparto

Un especialista puede identificar a los niños con síndrome de Edwards y por signos externos. Sin embargo, se realizan los siguientes procedimientos para hacer un diagnóstico definitivo:

• Ultrasonido: el estudio de las patologías de los órganos internos, necesariamente el corazón.
• Tomografía del cerebro.
• Consulta de un cirujano pediátrico.
• Exámenes realizados por especialistas: endocrinólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo que anteriormente trabajó con niños que padecen esta enfermedad.

Desviaciones en el síndrome

Las patologías provocadas por la trisomía 18 son bastante graves. Por lo tanto, solo el 10% de los niños con síndrome de Edwards sobreviven al año. Básicamente, las niñas no viven más de 280 días, los niños, no más de 60.

Los niños tienen las siguientes anomalías externas:

• Cráneo alargado desde la coronilla hasta la barbilla.
• Microcefalia (cabeza y cerebro pequeños).
• Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cráneo).
• Frente estrecha con nuca ancha.
• Orejas anormalmente bajas. Es posible que f alte el lóbulo o el trago.
• Labio superior acortado para una boca triangular.
• Cielo alto, a menudo con un desnivel.
• Mandíbulas deformadas: la mandíbula inferior es anormalmente pequeña, estrecha y subdesarrollada.
• Cuello recortado.
• Fisuras palpebrales anormalmente estrechas y cortas.
• F alta parte de la membrana ocular, catarata, coloboma.
• Violación de las funciones de las articulaciones.
• Pies subdesarrollados e inactivos.
• Debido a la estructura anormal de los dedos, se pueden formar extremidades parecidas a aletas.
• Defecto del corazón.
• Cofre anormalmente expandido.
• Trabajo interrumpido del sistema endocrino, en particular, las glándulas suprarrenales y la glándula tiroides.
• Arreglo intestinal inusual.
• Forma de riñón irregular.
• Duplicación del uréter.
• Los niños tienen criptorquidia, las niñas tienen el clítoris hipertrofiado.

Las desviaciones mentales suelen ser las siguientes:

• Cerebro subdesarrollado.
• Oligofrenia complicada.
• Síndrome convulsivo.

Pronóstico para pacientes con síndrome de Edwards

Desafortunadamente, hoy en día las previsiones son decepcionantes: alrededor del 95% de los niños con esta enfermedad no viven hasta los 12 meses. Al mismo tiempo, la gravedad de su forma no depende de la proporción de células enfermas y sanas. Los niños sobrevivientes tienen desviaciones de naturaleza física, un grado severo de retraso mental. La actividad vital de un niño así necesita un control y un apoyo integrales.

A menudo, los niños con síndrome de Edwards (las fotos no se presentan en el artículo por razones éticas) comienzan a distinguir las emociones de los demás, sonreír. Pero su comunicación, el desarrollo mental es limitado. El niño puede eventualmente aprender a levantar la cabeza, comer.

Opciones de terapia

Hoy, tal enfermedad genética es incurable. Al niño se le prescribe solo terapia de apoyo. La vida del paciente está asociada a muchas anomalías y complicaciones:

• Atrofia muscular.
• Entrecerrar los ojos.
• Escoliosis.
• Fallas en el sistema cardiovascular.
• Atonía intestinal.
• Bajo tono de las paredes peritoneales.
• Teta.
• Neumonía.
• Conjuntivitis.
• Sinusitis.
• Enfermedades del sistema genitourinario.
• Grandeprobabilidad de desarrollar cáncer de riñón.

Conclusión

Resumiendo, me gustaría señalar que el síndrome de Edwards no se hereda. Los pacientes en la mayoría de los casos no viven hasta la edad reproductiva. Al mismo tiempo, no son capaces de procrear: la enfermedad se caracteriza por el subdesarrollo del sistema reproductivo. En cuanto a los padres de un niño con síndrome de Edwards, la posibilidad de hacer el mismo diagnóstico en el próximo embarazo es del 0,01 %. Debo decir que la enfermedad en sí se manifiesta muy raramente: se diagnostica solo en el 1% de los recién nacidos. No hay razones especiales para que ocurra; en la mayoría de los casos, los padres están perfectamente sanos.