Signos del síndrome de Down durante el embarazo. Formas de detectar el síndrome de Down durante el embarazo

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Última modificación: 2024-02-17 21:32

Por primera vez, los signos de los niños nacidos con esta desviación fueron descritos científicamente en 1866 por el inglés John Down. Un bebé sano tiene 46 cromosomas, mientras que alguien con síndrome de Down tiene 47. Y esto ralentiza el desarrollo físico y mental del recién nacido.

Causas del fenómeno

Los especialistas de la Organización Mundial de la Salud descubrieron que uno de cada 700-800 niños nace con una anomalía de este tipo en el mundo. Tal número es invariable en varios países, con diferentes climas, en todos los estratos sociales.

También se ha observado que tal falla a nivel genético ocurre independientemente del estilo de vida que lleven las mamás y los papás. Ni su salud, ni hábitos, ni el nivel de cultura y educación afecta aquí.

¿Qué pasa entonces?

La verdadera causa de la anomalía se descubrió mucho más tarde, recién en 1959. Esto fue hecho por Jerome Lejeune, un pediatra francés. Detrás de él, por cierto, hay más de un descubrimiento sobre los cromosomas equivocados. A su juicio, en ningún caso debeaprobar la interrupción del embarazo. El síndrome de Down, como creía, no es una condena para los padres. Con el cuidado adecuado y un tratamiento complejo, incluso estos niños pueden convertirse en miembros de pleno derecho de la sociedad.

Entonces, en el momento de la fusión de óvulos y espermatozoides, los cromosomas pueden separarse. Existe la posibilidad de que esto cause el síndrome de Down. Y la madre tiene la culpa, como dicen. De hecho, en el 90% de los casos, el niño recibe un cromosoma extra de ella. Mientras que del Papa, solo en el 10% de los casos.

Edad de mamá

También quedó claro que si existe riesgo de tener un hijo enfermo, está directamente relacionado con la edad de la parturienta. Si la futura madre no tiene 25 años, entonces este riesgo está en una proporción de 1 a 1400. Si tiene menos de 30 años, entonces de 1 a 1000. Pero a los 35, las posibilidades de tener un bebé enfermo aumentan aún más: 1 a 350. A los 42 años, esto es de 1 a 60. A los 49, ya de 1 a 12.

Pero aquí está la paradoja. De hecho, en mujeres jóvenes, el síndrome de Down durante el embarazo, cuyos signos, según todas las leyes de la genética, no deberían aparecer, es mucho más común. De hecho, entre los 20 y los 35 años dan a luz con más frecuencia que a los 50. Resulta que el 80 % de todos los niños Down dieron a luz a madres antes de los 35.

Papás y abuelas

Los investigadores también dicen que no se debe descartar la edad del padre, y lo más importante, la abuela (madre de una mujer embarazada). Esto se refiere a la edad que ella misma tenía cuando nació su hija.

Los estudios sobre la definición del síndrome de Down durante el embarazo permitieron afirmar que la edad de la abuela cuando quedó embarazada afecta de manera muy significativa. Cómocuanto más tarde comenzara a tener un hijo, mayor sería el riesgo de que "transmitiera" el síndrome de Down a los herederos.

Y este riesgo está creciendo en un 30 %, con cada año que una mujer pierde por no tener hijos a tiempo.

Los signos del síndrome de Down durante el embarazo también pueden aparecer si los cónyuges están en un matrimonio cercano. También provoca otras enfermedades graves.

Por supuesto, la decisión de tener un hijo, además del deseo de la propia mujer, está influenciada por otras condiciones, incluidas las sociales. Pero el hecho permanece.

Apariencia infantil

¿Cómo distinguir a un bebé o luego a un adulto cargado con un gen extra por signos externos? Averigüemos cómo se manifiesta externamente el síndrome de Down. Síntomas durante el embarazo, en este caso no los tenemos en cuenta.

Primero, una cara plana con ojos rasgados. Y su caparazón es manchado, iridiscente. Los labios del niño son anchos, la lengua también es, además de esto, delgada, tiene un surco longitudinal profundo. La cabeza tiene forma redonda, la frente es estrecha, inclinada. Las aurículas se reducen a la parte superior.

Ahora sobre el cabello. Son bastante raros y suaves. Directo. Caiga hacia abajo en el cuello a lo largo de la línea de crecimiento.

Forma ligeramente diferente de brazos, piernas. Así, las manos, al igual que los pies, son cortas y anchas. El dedo meñique está torcido. Solo tiene dos ranuras para doblar. Y en las palmas, solo uno.

Los dientes no crecen correctamente. El cielo en la boca es alto. También hay cambios en los órganos internos. especialmente en el corazón ycanal alimentario.

Niños soleados

Sin embargo, a pesar de la f alta de atractivo externo, se les llama "niños soleados". Como dicen, no hay mal sin bien. Debido a tales desviaciones de la naturaleza genética, los nacidos con síndrome de Down tienen un carácter muy especial. Siempre están sonriendo, son amables, alegres, no prestan atención a los insultos que se les infligen. Los niños son muy cariñosos, muy apegados a sus padres y hermanos, hermanas, amigables con sus vecinos. Pero el entorno suele ser maligno, muy agresivo.

La dificultad radica en el hecho de que por sí mismos son indefensos. Incapaces de servirse a sí mismos. Constantemente necesitan una niñera, algún tipo de tutor. Las enfermedades cardíacas y los problemas renales son enfermedades inherentes. Debido a esto, tienden a no vivir mucho tiempo.

Las mujeres en posición deben prestar atención a los posibles signos del síndrome de Down durante el embarazo. En el futuro, esto te permitirá prepararte con anticipación y acostumbrarte mentalmente al hecho.

Desviación de diagnóstico

Casi cualquier clínica puede realizar investigaciones para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Y sus médicos insisten en que se lo hagan a todas las que estén esperando un bebé, sin excepción.

Además, estrictamente a tiempo: de 14 a 18 semanas. En este momento se realiza la llamada “triple prueba”. Con base en sus resultados, ya es posible ver algo mal y, por lo tanto, determinar no solo el síndrome de Down, sino algunas otras desviaciones del correcto desarrollo del feto.

También realiza varias y bastante complejasanálisis de sangre. Además, los resultados pueden haber aumentado o disminuido las tasas. Y no solo por cambios genéticos. Por lo tanto, una mujer debe hacer estos miniestudios solo con un profesional. Además, todavía es necesario agregar datos de ultrasonido a esto.

Opcional - Ultrasonido

Pero estos resultados son muy importantes. Después de todo, detectan signos específicos del síndrome de Down durante el embarazo. Sin embargo, esto no es de ninguna manera el final. No se pueden considerar 100% fiables. Los errores del médico son bastante probables, o sucedieron debido a defectos, algún tipo de interferencia en el aparato. O, aún más inusual, tales indicaciones son simplemente características de desarrollo individuales de un bebé perfectamente sano dentro de la madre.

Los médicos saben que también deben observar la expansión del área del espacio del cuello en el feto y posibles trastornos en los huesos de la nariz. Pero todo esto lo puedes ver en un momento determinado: embarazo de 11 a 14 semanas. De lo contrario, todos estos resultados pierden su valor para el diagnóstico.

Cada etapa del estudio debe ser realizada por un médico altamente calificado, un médico experimentado, incluso un as en su campo. ¡Hay que eliminar los errores!

También hay estudios genéticos. Pero se recomiendan solo para mujeres que ya tienen más de 35 años. A menos, por supuesto, que la "prueba triple" diera malos resultados y la ecografía revelara anomalías.

Un consejo de médicos, incluido un genetista, ofrecerá a la mujer embarazada otro examen. Por ejemplo, toman un trozo de tejido fetal y estudian cuidadosamente su conjunto de cromosomas. Y estoarriesgado. Después de todo, es necesario penetrar la aguja en la cavidad uterina. ¿Qué sucede si comienza a sangrar, existe riesgo de aborto espontáneo o si el feto se lesiona?

Por eso es la propia mujer la que decide si continuar con el embarazo después del síndrome de Down.

Si se encuentra una desviación

Pero ahora, se han completado todas las manipulaciones, se han realizado todas las pruebas. Y la mujer espera con miedo la conclusión final. Por desgracia, se confirmaron los signos del síndrome de Down durante el embarazo.

Y ahora queda pensar en cómo hacer lo correcto. ¿Terminar el embarazo o continuar? Si una mujer decide abortar, entonces todo está claro. En el día señalado, se extraerá el feto. Pero si ella todavía quiere dar a luz a un bebé, pase lo que pase, su estado de salud será monitoreado con mucho cuidado. Porque hay demasiados escollos asociados con la salud de la madre, el niño y todo tipo de dificultades. Por ejemplo, aún se puede interrumpir el embarazo mucho antes de la fecha prevista. O digamos que el bebé resulta ser prematuro, lo que aumentará sus problemas de salud.

Estas mujeres son enviadas al hospital. Ahorrar. Observar, prescribir terapia correctiva. Y cuando llega el momento del parto, averiguan si el feto tiene un defecto cardíaco, cómo se ve y qué medidas se pueden tomar inmediatamente después del nacimiento. Tal vez el niño pueda vivir con un defecto por un tiempo determinado, se hará más fuerte y luego comenzarán acciones para mejorarlo.

Por supuesto, todo esto no es fácil y es increíblemente difícil. Pero quién sabe, tal vez este niño se convierta en el mástu ser querido, alegría por la vida.

Datos interesantes

En Inglaterra, alrededor de 9 de cada 10 mujeres deciden interrumpir un embarazo de este tipo.

En Rusia, alrededor de 2500 de estos bebés nacen cada año. Y el 85% de las mujeres en trabajo de parto y sus familias dejan a un niño enfermo justo en el hospital de maternidad.

Pero en Escandinavia, aún no se ha registrado ni un solo (!) caso de abandono de estos desafortunados niños. En EEUU ya hay una cola de 250 familias que quieren y no temen adoptar a un niño con síndrome de Down.